Об ассоциации

«Ассоциация медицинских генетиков» (АМГ) – профессиональное объединение врачей-генетиков и врачей-лабораторных генетиков.

АМГ создана с целью представления и защиты профессиональных интересов медико-генетического сообщества путем консолидации, укрепления и развития профессиональных связей и гуманитарных контактов между специалистами, занятыми проблемами медицинской генетики и координации профессиональной деятельности врачей-генетиков и врачей-лабораторных генетиков, а также содействия системе медицинского образования и повышению медицинской квалификации специалистов.

АМГ способствует внедрению в практическое здравоохранение передового опыта и новейших достижений мировой науки и техники, продвижению передовых методов диагностики и лечения наследственных (орфанных) болезней в РФ, распространению актуальных знаний в области медицинской генетики среди медицинского сообщества, участвует в организации и проведении научных съездов, конференций, симпозиумов, семинаров, школ и выставок.

Более 300 специалистов медико-генетической службы России являются действительными членами АМГ, в том числе главные внештатные специалисты Минздрава России по медицинской генетике в федеральных округах и департаментах здравоохранения субъектов РФ.

С 2016 года ассоциация выполняет совместный с ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» проект по формированию уникальной базы данных пациентов с врожденными и наследственными орфанными заболеваниями. Проект называется «Аудит диагностики и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными болезнями», иимеет огромное научно-практическое значение и позволяет обобщать и анализировать имеющиеся данные по распространенности, методам диагностики и эффективности лечения тяжелых наследственных (орфанных) заболеваний, включая ФКУ, МПС, болезни Помпе, Ниманна-Пика тип С, Фабри в субъектах Российской Федерации.

«Ассоциация медицинских генетиков» является членом Национальной медицинской палаты и участвует в подготовке и обсуждении законопроектов в здравоохранении и проектов клинических рекомендаций по наследственным (орфанным) заболеваниям у детей и взрослых.

Спикеры

Захарова
Екатерина ЮрьевнаДоктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
Смирнова
Наталья СергеевнаЮрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям
Михайлова
Светлана ВитальевнаДоктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
Бушуева
Татьяна ВладимировнаДоктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»
Байдакова
Галина ВикторовнаКандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
Маркова
Татьяна ВладимировнаКандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
Витковская
Ирина ПетровнаКандидат медицинских наук, заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Каменец
Елена АнатольевнаКандидат медицинских наук, врач-лабораторный генетик ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
Витебская
Алиса ВитальевнаКандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней «Клинического института детского здоровья им. Н.Ф.Филатова» ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М.Сеченова»
Подклетнова
Татьяна ВладимировнаКандидат медицинских наук, врач-невролог, старший научный сотрудник лаборатории нервных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»

Программа

  • 10:00 – 10:40
    Лекарственное обеспечение через программу высокозатратных нозологий и 17 (24) редких орфанных болезней
    Смирнова Н.С. Юрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям
  • 10:40 – 11:20
    Оформление заявок на обеспечение пациентов в фонде «Круг добра»
    Витковская И.П. Кандидат медицинских наук, заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Перерыв 10 мин

Диагностика НБО в лабораторных примерах

  • 11:30 – 12:10
    Диагностика тирозинемии тип 1 – от селективного скрининга к подтверждающим тестам
    Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
  • 12:10 – 12:30
    Диагностика дефицита лизосомной кислой липазы – от селективного скрининга к подтверждающим тестам
    Каменец Е.А. Кандидат медицинских наук, врач-лабораторный генетик ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
  • 12:30 – 12:50
    Диагностика болезни Фабри – от селективного скрининга к подтверждающим тестам
    Байдакова Г.В. Кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
Перерыв 10 мин

Диагностика НБО в клинических примерах

  • 13:00 – 13:15
    Мукополисахаридоз тип I
    Михайлова С.В. Доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
  • 13:15 – 13:30
    Мукополисахаридоз тип II
    Подклетнова Т.В. Кандидат медицинских наук, врач-невролог, старший научный сотрудник лаборатории нервных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»
  • 13:30 – 13:45
    Мукополисахаридоз тип IV
    Маркова Т.В. Кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»
  • 13:45 – 14:00
    Болезнь Гоше
    Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
  • 14:00 – 14:15
    Выявление и лечение пациентов с гипофосфатазией
    Витебская А.В. Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней «Клинического института детского здоровья им. Н.Ф.Филатова» ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М.Сеченова»

    * при поддержке Swixx BioPharma
  • 14:15 – 14:30
    Нейрональный цероидный липофусциноз
    Михайлова С.В. Доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова»
  • 14:30 – 15:30
    Особенности фенотипа при мукополисахаридозах (интерактивная лекция)
    Захарова Е.Ю. Доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
  • 15:30 – 16:30
    Принципы расчета низкобелковой диеты при наследственных болезнях обмена веществ
    Бушуева Т.В. Доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»

Регистрация

Пожалуйста, зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность участия в наших мероприятиях. Если Вы уже зарегистрированы можете воспользоваться Личным кабинетом

* Все поля обязательны для заполнения

Регистрация

Партнеры

Организаторы

Телефон:
8-965-321-06-06
Эл. почта:
info@genetics-media.ru